O bebé, KJ, nasceu com deficiência de S1 (carbamoil fosfato sintetase 1), um grave distúrbio metabólico. Após meses de internação e uma dieta altamente restritiva, KJ recebeu a primeira dose da sua terapia personalizada em fevereiro de 2025, com cerca de seis meses de idade.
O procedimento foi istrado em segurança e o bebê apresenta agora um bom desenvolvimento, segundo os médicos.
O caso, detalhado no The New England Journal of Medicine e apresentado no Encontro Anual da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular, representa uma esperança para o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras sem opções terapêuticas.
"Anos de progresso em edição genética e colaboração tornaram este momento possível", afirmou a diretora do CHOP, Rebecca Ahrens-Nicklas. "Esperamos que KJ seja o primeiro de muitos a se beneficiar de uma metodologia que pode ser adaptada às necessidades individuais."
A tecnologia conhecida como CRISPR permite corrigir variantes genéticas causadoras de doenças. Até agora, o foco era em doenças mais comuns. Esta nova abordagem demonstra o potencial da edição genética personalizada para doenças raras, que coletivamente afetam milhões de pessoas.
A terapia de KJ tinha como objetivo corrigir a sua variante específica da S1, que impede o corpo de processar amônia, o que pode provocar uma acumulação tóxica.
KJ recebeu três doses da terapia experimental, sem efeitos secundários graves, e já tolera melhor as proteínas na dieta, necessitando de menos medicação, de acordo com os médicos.
Embora o acompanhamento a longo prazo seja necessário, os responsáveis pelo tratamento afirmam que os resultados iniciais são promissores e oferecem uma alternativa ao transplante de fígado, tratamento padrão, mas arriscado para bebês.
Os pais de KJ expressaram esperança de que este avanço ajude outras famílias. "Nós faríamos qualquer coisa pelos nossos filhos, então, com o KJ, queríamos entender como iríamos apoiá-lo e como faríamos para ele chegar ao ponto em que pudesse fazer todas as coisas que uma criança normal deveria conseguir fazer”, disse a mãe do menino, Nicole Muldoon.
“Achamos que era nossa responsabilidade ajudar nosso filho, então, quando os médicos vieram até nós com essa ideia, depositamos nossa confiança neles na esperança de que pudesse ajudar não só o KJ, mas também outras famílias em nossa situação”, acrescentou.
"Estamos mergulhados nisso desde que o KJ nasceu, e nosso mundo inteiro tem girado em torno desse garotinho e sua internação no hospital”, disse o pai, Kyle Muldoon. “Estamos muito animados por finalmente podermos estar juntos em casa, para que o KJ possa ficar com os irmãos, e nós finalmente possamos respirar aliviados.”